Científicos U. Mayor explican la investigación genómica que ganó el Nobel de Medicina 2022

El biólogo sueco Svante Pääbo fue reconocido por lograr descifrar el ADN del hombre de neandertal. “Sus contribuciones al actual modelo de la historia evolutiva del hombre antiguo son muy importantes”, detalló Juan Pablo Cárdenas, académico del Centro de Genómica y Bioinformática.  

El sueco Svante Pääbo ganó el premio Nobel de Fisiología y Medicina 2022 por descifrar el código genético de especies antiguas del género Homo, parientes extintos de los humanos actuales. Una tarea aparentemente imposible, pero que el biólogo pudo lograr gracias a su trabajo de décadas tratando de deconstruir el material genético del hombre a partir de fósiles humanos.

El académico Juan Pablo Cárdenas Astudillo, investigador del Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor, cuenta que “en el año 1984 el Dr. Pääbo ya estaba trabajando con momias y gran parte del tiempo con muestras de fósiles de hombres de neandertal. En 2010 dio un golpe definitivo con el estudio del genoma casi completo de individuos de dicha especie. Además, creó un sistema de protocolos para llegar con el material de la mejor calidad posible”.

Así, el estudio del genoma neandertal tomó fragmentos de huesos de hace unos 40.000 años que preservaban de buena manera el código del ADN. Usando tecnología moderna de secuenciación, Pääbo logró no solo reconstruir el ADN del neandertal, sino que además encontró vínculos entre su genoma y el del humano moderno. También descubrió otra especie de homínidos llamados denisovanos, que vivieron en Euroasia. Incluso, su investigación pudo comprobar que individuos de los linajes de neandertal, denisovanos y humanos modernos se cruzaron genéticamente.

“Sus contribuciones al actual mapa de la historia del hombre antiguo son muy importantes. Indagó sobre el patrimonio genético del hombre de neandertal que se pensaba que no era posible. El hecho de haber lidiado con el tema del DNA antiguo y darle un uso genético para análisis, ya era una gran contribución. Más aún cuando pudo secuenciar el genoma completo de otros individuos híbridos, sentó las bases de un historial de la evolución humana que nunca se había imaginado”, destacó el Dr. Cárdenas.

El académico U. Mayor sostuvo que el ganador del Nobel “echó mano de tecnología que, en el año 2010, ya existía, basada en el secuenciamiento de genomas. Por ejemplo, la tecnología Illumna fue usada para darle un nuevo giro al combinarla con un protocolo muy riguroso de análisis de muestras para la obtención de DNA antiguo a una escala sin precedentes”.

Svante Pääbo fue distinguido además por crear una nueva disciplina: la paleogenómica. ¿Pero, de qué se trata? El director del Doctorado en Genómica Integrativa, Dr. Jaime Andrés Rivas, explica: “La podríamos entender como una subdisciplina de la genómica que se encarga del estudio de lo que hoy conocemos como ADN anciente, o también conocido como ADN antiguo. Esto se refiere a que moléculas de ADN pueden ser extraídas desde un material biológico que puede tener miles o decenas de miles de años. Esto permite, por ejemplo, el estudio de especies o individuos ya extintos, facilitando la reconstrucción y análisis de relaciones filogéneticas con especies modernas. Esto ha sido muy relevante en el caso de material rescatado de especies de animales, plantas, u homínidos, como el caso de Homo neanderthalensis”.

Los descubrimientos del sueco también tienen implicancias en la salud de los humanos en la actualidad. Al respecto, el investigador comentó que “conocer el genoma del Homo Neandertal nos ha entregado pistas para comprender cuán relacionados estamos como especie con el Homo neaderthalensis, nombre científico del hombre neandertal. De este modo, podemos saber qué genes hemos compartido con esta especie extinta y, por lo tanto, heredado desde un ancestro común. Así hemos sido capaces de reconstruir cómo la evolución ha tomado su camino, pero bajo una mirada molecular. Esta es la puerta para comprender su relación con la fisiología de enfermedades, determinando, por ejemplo, qué genes asociados a enfermedades hemos compartido en nuestro camino evolutivo”.