INVESTIGACIÓN// Estudio de investigador U. Mayor sugiere que la dieta cetogénica podría ayudar a tratar un grupo de enfermedades musculares conocidas como disferlinopatías

El trabajo de Julio César Cárdenas, del Centro de Biología Integrativa (CIB), encontró una posible relación entre este régimen -bajo en azúcares y alto en grasas- y las disferlinopatías, un grupo de enfermedades musculares que generan debilidad muscular progresiva y que aún no poseen cura ni tratamiento médico.

Desde que el investigador del Centro de Biología Integrativa (CIB) de la U. Mayor, Julio César Cárdenas, realizó su Doctorado en Músculo Esquelético en la Universidad de Chile, se sintió atraído por este órgano y su capacidad para modificar o generar reacciones que impactan a todo el organismo.

Este interés lo llevó a trabajar y colaborar con el Dr. Jorge Bevilaqcua, quien es experto en disferlinopatías, que corresponden a un grupo de enfermedades musculares, cuyo desarrollo causa debilidad muscular progresiva, debido a la incapacidad del músculo esquelético de producir la proteína llamada disferlina, que se encarga, entre otras funciones, de reparar las células musculares que normalmente se dañan durante el ejercicio.

Fue así que, tras una serie de investigaciones, el académico del CIB encontró una posible relación entre la dieta cetogénica (alimentación baja en carbohidratos y rica en grasas) y el tratamiento de este tipo de enfermedades. Esto, debido a que dicho régimen alimentario por un lado aumenta la funcion de la mitocondria, organelo celular encargado de producir energia, y por otro , disminuye los niveles de azúcar,  la que aparentemente agravaria estas patologías.

Clínicamente, las disferlinopatías comienzan entre los 20 y 30 años en un paciente previamente sano. Al inicio, la mayoría se queja de debilidad en las extremidades inferiores, dificultades al correr o subir escaleras y sensación de dolor. Si bien la mortalidad es variable, en la mayoría de los casos los pacientes fallecen antes de cumplir los 50 años.

“Las disferlinopatías se detectan luego de un estudio clínico y con biopsias, para detectar la presencia o ausencia de disferlina. Aparte de la muestra se realiza un estudio de secuenciación genética para determinar la ausencia o presencia del gen relacionado y si este presenta mutaciones, las que también pueden causar la enfermedad”, explica Cárdenas, quien agrega que “en Chile, el primer paciente con disferlinopatía fue identificado en 2009 por el grupo del Doctor Jorge Bevilacqua en el Hospital José Joaquín Aguirre”.

En la actualidad, más de 50 pacientes han sido diagnosticados con esta enfermedad, lo que indica que la prevalencia de disferlinopatía en Chile es más alta de lo que se sospecha. Además de esto, hasta hoy no existe una cura ni tratamiento para esta enfermedad. “Hay que partir de la noción de que esta es una enfermedad rara”, explica el académico.

Relación con el exceso de azúcar

Así, cuenta que, en colaboración con el Doctor Jorge Bevilacqua y el Doctor Pablo Caviedes de la U. de Chile, se logró determinar que en pacientes con disferlinopatía la función mitocondrial se encuentra conservada en estas células, sin embargo el exceso de azúcar parece afectarla severamente.

“En base a estos resultados, nos preguntamos si los altos niveles de azúcar en la dieta podrían desactivar la función mitocondrial, acelerando la progresión de la enfermedad”, explica el investigador del CIB.

Es por esta razón que comenzaron a estudiar si un cambio en la dieta podría mejorar la función muscular y comenzaron a realizar experimentos en ratones para llegar a una estrategia terapéutica que pueda ayudar a combatir esta enfermedad. De esta forma, llegaron hasta la dieta cetogénica, donde se elimina el consumo de azúcar y se potencia la ingesta de grasa, un régimen alimenticio que ha tenido críticas.

“En relación a los riesgos cardiovasculares asociados a la dieta, los datos disponibles son contradictorios y son necesarios más estudios para poder sacar conclusiones”, afirma el Dr. César Cárdenas. Y agrega: “Considerando los trabajos que mencionan aumento de riego cardiovascular, el uso de la dieta con fines terapéuticos debe ser controlado por un profesional de la salud. Sobre la acumulación de grasa, es fácil evitarlo, dando la dieta semana por medio, lo que mantiene sus beneficios sin la perjudicial acumulación de grasa”.

Si el estudio en animales que llevan a cabo confirma sus resultados preliminares, en 2021 estarían en condiciones de probar la dieta y algunas de sus variantes en humanos. El fin del proyecto es determinar si la dieta cetogénica, la que se le proveerá a un modelo de ratón que presenta esta enfermedad, podría ser utilizada como una estrategia terapéutica para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Además, este trabajo de investigación será financiado por la Jain Foundation, una organización estadounidense dedicada a la investigación de este tipo de enfermedades. “Queremos entender mejor esta enfermedad y entregar posibles soluciones a algo que no tiene cura”, finaliza diciendo Cárdenas.