U. Mayor lidera proyecto internacional para impulsar la consejería genética y el diagnóstico molecular en Chile

Un nuevo proyecto de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, liderado por la Dra. Melissa Calegaro, contribuirá a la implementación efectiva de la Ley del Cáncer al potenciar esta labor sanitaria que busca evaluar las características de los pacientes y el potencial hereditario de las enfermedades. Para ello, los científicos se asociaron con prestigiosas instituciones de España, Brasil y Perú.

El cáncer es la principal causa de muerte en Chile y aunque el país ha hecho importantes avances para garantizar el diagnóstico y tratamiento de los tumores, a través de la Ley del Cáncer, la brecha de especialistas es un ámbito que sigue preocupando.

Melissa Calegaro, doctora en Ciencias Biomédicas y académica de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud U. Mayor, explica que la Ley del Cáncer deja claro la necesidad de establecer el diagnóstico molecular y consejería genética en Chile, sin embargo, no existen estándares para su implementación en el país.

En la búsqueda de soluciones a este problema, la docente lidera un consorcio de universidades chilenas e institutos médicos del extranjero que busca “consolidar una red internacional para empezar a generar estándares para la consejería genética en casos de cáncer hereditario en Chile”.

Junto a ella, el equipo de la U. Mayor lo integra el Dr. Sebastián Morales, genetista molecular y doctor en Ciencias Biomédicas, el Dr. Ricardo Ramires consejero genético y doctor en Oncología Molecular, Guilherme Ruccatti, psicólogo con experiencia con pacientes con cáncer y candidato a Dr. en Neurobiología, y los biólogos celulares, Dr. Leonardo Valdivia y el Dr. Diego Rojas-Rivera.

El Dr. Ricardo Ramíres explica que la consejería genética “es un proceso de entendimiento de la expresión genética de una determinada enfermedad”.

Así, la persona que ejerce como asesor genético puede tener distintas especialidades, entre ellas Medicina, Química y Farmacia, Tecnología Médica y Obstetricia y Puericultura, y su labor consiste en “evaluar las características que el paciente presenta, sobre todo de su enfermedad, y analizar la probabilidad de que esa enfermedad, primero sea familiar o hereditaria, y calcular el riesgo de que sus hijos desarrollen esa patología; y segundo, la probabilidad de que sea transmitida a sus descendientes”, detalla el Dr. Ramires.

Actualmente, la falta de estándares en Chile se traduce en que “cualquier persona puede ofrecer la consejería genética y por ejemplo hacer malos diagnósticos o predecir mal una enfermedad, por eso lo que queremos hacer es responder a la Ley del Cáncer, llamando expertos de otros países donde sí está reconocida la consejería genética”, señala el Dr. Ramíres, quien completó su formación como asesor genético en España.

Acortando la brecha

Con la implementación de este proyecto, la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud U. Mayor aportará con sus capacidades en consejería genética, diagnóstico molecular y tecnologías genómicas a responder a la Ley del Cáncer.

Para cumplir su propósito, el equipo de la U. Mayor se ha asociado con prestigiosas instituciones, tanto en Europa como en Latinoamérica, capaces de transferir la tecnología y el conocimiento que Chile necesita para establecer el diagnostico molecular y la consejería genética.

Una de estas instituciones es el  AC Camargo Cancer Centre de Brasil, quienes son pioneros en la región en implementar el diagnóstico molecular y la consejería genética. También participan de este consorcio el Barcelona Beta Brain Research Center y QGENOMICS de España, donde desde el 2002 la consejería genética es parte del sistema público de sanidad, y el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas de Perú, que cuenta con un programa de screening en cáncer de mama de acceso público.

El equipo de la U. Mayor coordinará la vinculación de especialistas en dichas entidades con los participantes de las instituciones nacionales, que incluyen a la Universidad de Chile, Universidad de Magallanes, Universidad de Atacama y la Universidad del Desarrollo.

Los representantes de las instituciones asociadas al proyecto participarán en dos eventos en Punta Arenas y Copiapó como una forma de garantizar la descentralización del conocimiento sobre las temáticas del proyecto. Estas actividades “serán abiertas a la comunidad que quiera aprender sobre la consejería genética y el diagnóstico molecular, pero también a las familias de pacientes con cáncer”, añade el Dr. Ramires.

El proyecto también contempla el viaje de formación de los miembros del grupo para aprender sobre distintos aspectos relacionados con la consejería genética, incluyendo la vinculación con el paciente o el uso de nuevas tecnologías, por ejemplo, de secuenciación de ADN.

Al cabo de un año, cuando finalice el proyecto, los participantes generaran una guía consenso con un perfil delineado para ejercer la consejería genética en Chile. A partir de este trabajo la U. Mayor proyecta generar un curso que cumpla con esas características y logre responder a la necesidad que plantea la Ley del Cáncer sobre el diagnostico molecular y consejería genética en Chile.

La iniciativa es financiada por la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo (ANID) a través del Concurso de fomento a la vinculación internacional para instituciones de investigación convocatoria 2022.