Científicos descifraron mecanismo genético involucrado en la formación de los ojos

Investigadores, entre ellos el Dr. Joaquín Letelier del CIB U. Mayor, estudiaron la función de los genes Vsx en peces y demostraron que la mutación de estos no impide la activación de la red completa y, por consiguiente, la formación de los ojos en esta especie. Esto es importante para comprender el origen de las malformaciones oculares congénitas más comunes en humanos, como la microftalmia, la anoftalmia y el coloboma.

Las instrucciones para la formación de los ojos dependen de una red de genes que se ha conservado durante cientos de millones de años de evolución de las especies. Un grupo de investigadores, entre ellos, el Dr. Joaquín Letelier del Centro de Biología Integrativa de la Universidad Mayor, estudió la función de los genes Vsx en la formación del sistema visual en peces, para entender hasta qué punto su papel se conserva en todos los vertebrados.

Para ello, los científicos – de España, Portugal, Suiza e Italia- generaron animales mutantes utilizando la herramienta de edición del genoma CRISPR/Cas9 en dos modelos de peces evolutivamente muy distantes: el pez cebra y el pez medaka.

El trabajo demostró que, al igual que en humanos, los genes vsx desempeñan en peces un papel esencial en la diferenciación de las células bipolares de la retina, causando ceguera en los peces cuando estos genes vsx están mutados. Sin embargo, a pesar de lo descrito previamente en humanos y ratones, no detectaron malformaciones tempranas en la retina de los mutantes de pez cebra.

Para ahondar en este fenómeno realizaron análisis moleculares, los cuales revelaron un escenario de redundancia genética, en el cual la mutación de un gen maestro no basta para impedir la activación de la red completa y, por consiguiente, la formación de los ojos en esta especie.

“Esta investigación ejemplifica un principio trascendente en biología, el de la redundancia funcional. Así, tal como ocurre en el famoso juego 'Jenga', la eliminación de un bloque central de la ‘torre genética’ que sustenta la formación de los ojos parece insuficiente para que el programa entero se desmorone”, explicó el académico.

El científico destacó que esta información es importante para comprender el origen de las malformaciones oculares congénitas más comunes en humanos, como la microftalmia, la anoftalmia y el coloboma. “El diagnóstico molecular, y quizás la futura terapia de este tipo de malformaciones, dependen de nuestra capacidad de descifrar la arquitectura de las redes genéticas que dirigen la formación de la retina en el embrión en formación”, puntualizó.