Académica del CIB lideró primer estudio sobre la importancia de la Vitamina D a nivel celular en Chile

La Dra. Carol San Martín y un equipo de neurólogas trabajaron con pacientes con deterioro cognitivo durante dos años. El gen de este receptor es importante, ya que modula la expresión génica de aproximadamente el 3% de nuestro genoma.

La investigadora del Centro de Biología Integrativa (CIB), la Dra. Carol San Martín, lideró el primer estudio sobre polimorfismos del gen del receptor de vitamina D realizado en Chile en pacientes con deterioro cognitivo, junto a neurólogas del Hospital Clínico de la Universidad de Chile.

Durante dos años, el equipo trabajó con pacientes con esta enfermedad, que es el periodo previo al Alzheimer, y otro grupo de controles de igual edad, pero sin problemas de memoria. Así, encontraron que de los tres polimorfismos estudiados, dos estaban asociados al deterioro cognitivo en nuestra población.

En el estudio, que fue publicado en diciembre en la revista especializada Journal of Alzheimers Disease, las investigadoras también descubrieron que las personas que portaban estos polimorfismos también tenían menos transportadores del péptido beta en sus células, que son los encargados de eliminar y limpiar el cerebro de esta proteína que se acumula en el cerebro en la enfermedad de Alzheimer.

La Dra. en Ciencias Biomédicas comentó la importancia de los polimorfismos de este gen. “El déficit de vitamina D es un factor de riesgo modificable, que podría afectar el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Una vez que está en nuestro organismo, la vitamina D actúa a través de su receptor y ese receptor tiene la capacidad de modular la expresión de aproximadamente un 3% de nuestro genoma. Entonces este receptor tiene una función celular importante en la expresión de muchos genes, entre ellos, los transportadores del péptido beta amiloide, que fueron los que abordamos en este estudio”.

Para la investigadora del CIB, este trabajo “es importante porque abre la puerta a nuevas preguntas e investigaciones, por ejemplo, si ser portador de este polimorfismo te hace más o menos susceptible a tratamientos con vitamina D como terapia coadyudante. Además, si tener esta variabilidad genética podría repercutir en el efecto del tratamiento de esta enfermedad u otros cambios moleculares que estamos por descubrir. Todas estas son interrogantes que se pueden abordar desde la investigación traslacional, donde se fusionan la clínica con la ciencia básica”.