Científicos forman red para impulsar el acceso a exámenes genéticos de pacientes con cáncer hereditario

En una primera instancia, la iniciativa busca beneficiar el acceso a personas con cáncer de ovario o mama que se traten en el sistema público, para así recibir consejería genética, hacer adecuaciones en su manejo y generar acciones para prevenir la aparición de tumores entre sus familiares.

El 20% de los casos de cáncer en Chile podrían tener una causa genética. Sin embargo, la mayoría de ellos pasan inadvertidos, provocando el deterioro de la salud de pacientes y sus familias, que podría ser evitado.

Para abordar esta situación, un grupo de médicos, biólogos, genetistas, enfermeros, tecnólogos médicos y demás científicos y profesionales de la salud formaron el Grupo Chileno de Cáncer Hereditario, que busca fomentar que los pacientes oncológicos, sobre todo de hospitales públicos con sospecha de cáncer familiar, se hagan un examen genético de la mano de la consejería genética que permita saber si su cáncer es hereditario.

Uno de sus integrantes, Ricardo Ramires, consejero genético y académico de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la U. Mayor, explica que este conjunto de profesionales pretende fomentar los conceptos de consejería genética y diagnóstico molecular en el sector público.

“Al no realizarse los estudios genéticos para determinar qué casos son hereditarios, los pacientes no reciben el diagnóstico ni tampoco el tratamiento adecuado y sus familiares desconocen si debieran tomar medidas para evitar o detectar tempranamente la enfermedad”, explica.

El Grupo, al que pertenecen profesionales y científicos de varias instituciones a lo largo del país, están implementando un programa piloto para facilitar el acceso a consejería genética y diagnóstico molecular de pacientes con cáncer de ovario o mama atendidos en hospitales públicos, donde las pruebas genéticas para tumores hereditarios no son parte aún del sistema.

Así, el llamado que realizan es a cualquier persona residente en Chile que haya tenido un tumor antes de los 45 años y se atienda en la salud pública. Los interesados deben escribir al Instagram @gcchchile o por la web https://www.cancerhereditario.cl para que su caso sea evaluado.

Foto: Parte del grupo de académicos de la U. Mayor que integran el Grupo Chileno de Cáncer Hereditario.

Consejería y Examen

El Dr. Ramires explica que el proceso se inicia con una conversación con el genetista o consejero genético, quien indaga en la historia de salud familiar del paciente. Si la persona cumple con ciertos criterios, se realiza una prueba molecular, y en caso de que resulte positiva para cáncer hereditario, tendrá la posibilidad que dentro de sus familiares se identifiquen aquellos que hayan heredado esa susceptibilidad.

“Si en una paciente sana se detecta una alteración para cáncer de mama el seguimiento cambia. Por ejemplo, en lugar de tomarse una mamografía cada dos años, lo que hay que hacer es tomar una ecografía todos los años, por ejemplo. Y así, si llegas a desarrollar un tumor de mama, con la cirugía en un estadio inicial podría lograrse 100% de efectividad”, detalla.

Guía de consenso

El Grupo Chileno de Cáncer Hereditario advierte que a pesar de que la Ley Nacional del Cáncer plantea la necesidad de establecer la consejería genética y las pruebas moleculares, existen vacíos regulatorios que dificultan su implementación.

Además, aseguran que, para el cáncer de mama, “implementando la consejería genética asociada al diagnóstico molecular, el país ahorraría aproximadamente 18 mil millones de pesos, los cuales podrían ser destinados, por ejemplo, a costear tratamientos más modernos y personalizados sin mencionar el invaluable sufrimiento de la enfermedad intrafamiliar”, sostiene el Dr. Ramires.

Por ello el Grupo impulsa la implementación de una guía de consenso que sistematice la consejería genética y el diagnóstico molecular hecha en Chile con la colaboración de expertos de España, Brasil y Perú que tienen experiencia en generar este tipo de estándares.

La guía será entregada al Ministerio de Salud a fines de 2023, buscando ayudar a responder a la necesidad que plantea la Ley del Cáncer sobre el diagnostico molecular y consejería genética en Chile.