CIENCIA// Investigador U. Mayor describe gen asociado al autismo y que regula la formación de la corteza cerebral

La investigación, liderada por el Dr. Gonzalo Cancino del CIB, fue publicada en la prestigiosa Revista Cell Reports

Fueron aproximadamente 4 años de trabajo, desde que la idea fue conceptualizada hasta que finalmente se publicó en la Revista Cell Reports, liderados por el Dr. Gonzalo Cancino, investigador principal del Centro de Biología Integrativa de la Universidad Mayor. La investigación fue realizada por integrantes del laboratorio del Dr. Cancino; la investigadora postdoctoral Dra. Francisca Cornejo y la alumna de doctorado Begoña Aranda, en colaboración con investigadores de Estados Unidos y Canadá.

“En este trabajo describimos cómo un gen que está mutado en algunos pacientes con autismo es importante para la formación de la corteza cerebral, demostrando que la ausencia de este gen provoca un exceso de neuronas”, explica el Dr. Gonzalo Cancino. “Uno podría pensar que el tener más neuronas puede ser algo super bueno, quizás ser más inteligente. Sin embargo, puede ocurrir lo contrario. La corteza cerebral posee un número definido de neuronas, y estas están distribuidas de manera muy organizada. Si una persona tiene más neuronas, puede ocurrir que la conexión entre las distintas regiones del cerebro se altere, afectando cómo sentimos, cómo entendemos nuestro entorno, nuestra capacidad de expresarnos, etc”.

Para poder realizar el estudio, se utilizó a un ratón genéricamente modificado, el cual no expresa PTPRD, gen que ha sido asociado al trastorno del espectro autista. Luego, midieron cómo los precursores corticales, que son las células madres o troncales, se transforman a neuronas. Y lo que descubrieron es que en el ratón que no expresa este gen, hay más células troncales y más neuronas, lo que puede explicar las alteraciones conductuales que tienen los pacientes con autismo que poseen estas mutaciones.

“Las células troncales son las encargadas de dar origen a todas las células de nuestro cuerpo. En el caso del ratón que no expresa el gen asociado al autismo PTPRD, hay más células troncales en el cerebro, las que generan un exceso de neuronas, algo que es anormal y perjudicial”, explica el Dr. Gonzalo Cancino.  

El investigador del Centro de Biología Integrativa de la Universidad Mayor explica que es muy importante estudiar el autismo porque se desconocen sus causas, no existen tratamientos efectivos y es un trastorno del sistema nervioso con una alta prevalencia en la población. A pesar de que en Chile no contamos con esta información, en países como Estados Unidos, casi el 2% de la población ha sido diagnosticado con autismo: un porcentaje alto y de importancia a nivel de salud pública.

“Esta investigación permite explicarle a una persona que tiene esta mutación como podría estar afectado en su cerebro, lo cual no es menor, ya que a muchos pacientes y familiares resulta tranquilizador el comprender las causas de su diagnóstico. Por otra parte, el comprender qué es lo genera esta mutación nos permitirá en un futuro desarrollar terapias más específicas para pacientes que posean este gen mutado”, concluye Cancino.