Workshop abordó consejería genética y diagnóstico molecular en tumores hereditarios

La actividad, organizada por la Dirección Regional de Investigación de la Universidad Mayor, se llevó a cabo en el Aula Magna de la sede Temuco, en donde reconocidos especialistas nacionales y de la Región convergieron, desde distintas aristas, en torno al cáncer.

La Dirección Regional de Investigación de la Universidad Mayor, en el marco del proyecto de Vinculación Internacional adjudicado por la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo (ANID), junto al Grupo TCL y al Grupo Chileno de Cáncer Hereditario (GCCH), organizó el “Workshop en Consejería Genética y Diagnóstico Molecular en Tumores Hereditarios”, actividad que se llevó a cabo el viernes 31 de marzo, en el Aula Magna de la sede Temuco.

“Es crucial que todos estos mecanismos sean la base para desarrollar nuevas terapias y, sobre todo, nuevos diagnósticos, y por eso este Workshop es relevante, porque resalta ese puente que hay que construir entre la investigación, y cómo eso funciona para el desarrollo de nuevos diagnósticos, pero también desde el punto de vista del paciente, cómo hay que llegar a entregar esos resultados, esos conocimientos y de qué forma pueden mejorar la recepción y tratamiento de la enfermedad”, señaló el director regional de Investigación, Dr. Mario Sanhueza, al inicio del evento.

El Dr. Ricardo Fernández-Ramires, académico de la Universidad Mayor, y su charla: “La consejería genética en el circuito del paciente oncológico”, dieron el vamos a esta actividad que contó con la participación de profesionales y estudiantes del área de la Salud.

Así, tras la charla del psicólogo Guilherme Gischkow (“Manejo psicológico de los pacientes de alto riesgo oncológico)”, el Dr. Sebastián Morales, académico e investigador del Centro de Oncología de Precisión (COP) de la Universidad Mayor, presentó: “Susceptibilidad genética al cáncer de mama y ovario hereditarios”.

El Workshop, también contó con las presentaciones del Dr. Gonzalo Encina de la Universidad del Desarrollo, la Dra. Daniela Vega del Hospital Hernán Henríquez Aravena de Temuco, el Dr. Adrián González del Grupo TLC y el Dr. Alexis Salas de la Universidad de Concepción, quienes expusieron sobre: “Conceptos en diagnóstico molecular en cáncer hereditario”, “Diagnóstico histopatológico de cáncer”, “Aportes de la tecnología de secuenciación de MGI para el diagnóstico de cáncer hereditario” y “¿Cómo determinar si una variante genética es la causal de un tumor?”, respectivamente.

Cáncer de mama

Columna vertebral de este Workshop fue el cáncer de mama, el más común entre las mujeres de todo el mundo, donde cada año se diagnostican 1,15 millones de nuevos casos.

En esta Región, por ejemplo, cuatro mujeres mueren a diario por detección tardía de esta enfermedad, situándola entre los parámetros más altos de Chile, igualando a países desarrollados y superando a muchos lugares latinoamericanos. 

Diferentes especialistas de La Araucanía indican que la edad en que se presenta esta patología ha disminuido. Mientras antes lo hacía en casos sobre los 50 años, hoy día lo hace en pacientes menores de 30. 

Por lo tanto, existe una fuerte necesidad de identificar y conocer la predisposición genética de las mujeres de La Araucanía que hayan sido diagnosticadas con cáncer de mama a temprana edad con el fin de ofrecer diagnóstico molecular asistencial en la Región.

Y en ese ámbito, la Universidad Mayor cuenta, precisamente, con destacados investigadores, como el Dr. Sebastián Morales y el Dr. Ricardo Fernández-Ramires, quienes han trabajado, de manera exhaustiva, en entender qué variantes genéticas se encuentran asociadas a la susceptibilidad del cáncer de mama. 

El Dr. Morales se adjudicó un proyecto de Subvención a la Instalación en la Academia 2022, para instalar y consolidar un área de investigación en genética y genómica de tumores hereditarios en la Universidad, mientras que el Dr. Fernández-Ramires, en colaboración con el Dr. Morales, se adjudicó un proyecto FONDEQUIP Mayor 2022, para instalar una plataforma de genotipificación masiva que permitirá el diagnóstico molecular de pacientes chilenas. Esta plataforma será la más avanzada de Latinoamérica y estará instalada en la Universidad Mayor.